Важный шаг в понимании механизмов расстройств аутистического спектра сделали ученые Московского государственного психолого-педагогического университета. Пытаясь разобраться в сложно переплетенном клубке разных поведенческих симптомов под общим названием «аутизм», специалисты нашли биомаркер, который может служить индикатором баланса возбуждения и торможения в мозге человека. Эксперты предполагают, что у людей с аутизмом этот баланс смещен либо в одну, либо в другую сторону. Теперь гипотезу можно проверить.
— Абсолютно ясно, что аутизм — это врожденное нарушение работы мозга, — рассказала руководитель Центра нейрокогнитивных исследований (МЭГ-центр), руководитель лаборатории исследования аутизма Московского государственного психолого-педагогического университета (МГППУ) доктор биологических наук Татьяна Строганова.
— Это единственный центр подобного рода с таким уникальным оборудованием не только в Российской Федерации и СНГ, но и во всей Восточной Европе, — подчеркнул первый проректор МГППУ Аркадий Марголис.
— Идея работы Татьяны Строгановой очень интересна, — считает руководитель центра реабилитации инвалидов детства «Наш солнечный мир», член правления международной ассоциации Autism Europe Игорь Шпицберг. — Во-первых, я очень надеюсь, что это исследование поможет выявлению раннего аутизма определенного описанного типа. Во-вторых, считаю, что это серьезный вклад нашей российской науки в мировую. В-третьих, быть может, эта работа станет частью большой программы по исследованию феноменологии аутизма. Такая программа, несомненно, нужна для нашей страны.
— Идиопатический аутизм — это полиэтиологическое заболевание, оно имеет множество причин, множество источников, — объясняет Татьяна Строганова. — Например, наследуемость. Это понятно из исследований монозиготных близнецов — у них аутизм возникает в разы чаще, чем у гетерозиготных близнецов. Это явное указание на высокую наследуемость. Но это не означает, что мы знаем, какие именно генетические поломки вызывают аутизм. Сейчас известно, что аутизм может быть связан с изменениями в работе многих генов, которые могут встречаться и у здоровых людей. Так что, видимо, именно сочетания генетических вариаций, каждая из которых может и не быть патогенной, приводят к аутизму. С другой стороны, в случаях так называемого синдромального аутизма поломки одного гена достаточно для возникновения тех же клинических симптомов.
— Эти два синдрома относятся к редким моногенно наследуемым синдромам, связанным с аутизмом, — пояснила Татьяна Строганова. — Направленная поломка тех же генов у животных вызывает у них схожие с людьми симптомы. Исследования на животных моделях позволяют исследовать, как можно при известном молекулярно-генетическом нарушении вылечить животное от аутизма, то есть с помощью лекарств, направленных на компенсацию данного нарушения, убрать аутистические симптомы. Результаты, полученные на животных, крайне обнадеживают, но при попытке перенести это на людей с теми же синдромами успехи пока очень скромные. Что касается идиопатического аутизма, то понятно, что одного лекарства от него найти нельзя. Ведь это то же самое, что собрать «в одну болезнь» диагнозы всех людей, которые испытывают головную боль. У одного головную боль вызывает температура 40 °C, у другого — цереброваскулярное нарушение, у третьего — мигрень, у четвертого — эпилепсия. Разные болезни, а симптом один.